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Una lettrice ci scrive: «Mio marito, in seguito a una Tac eseguita per un sospetto di cisti al fegato (sospetto confermato), si è sentito dire che potrebbe avere il morbo di Paget. Non sappiamo a chi rivolgerci e ci domandiamo se nostro figlio, che ha 25 anni, potrebbe essere affetto dalla stessa malattia. Mio marito non riferisce nessun sintomo, ma io sono molto spaventata. Che cosa può dirci?».

Risponde Maria Luisa Brandi, ordinario di Endocrinologia e malattie del metabolismo all’Università di Firenze.

Per prima cosa non si spaventi. La malattia o morbo di Paget è oggi curabile, non ci sono pertanto motivi di timori eccessivi e, se la diagnosi è stata fatta precocemente, prima del presentarsi dei segni e sintomi clinici, la soluzione del problema è certa.

La malattia di Paget è una delle malattie metaboliche dell’osso e, come la più nota osteoporosi, decorre silente per molti anni ma si differenzia da quest’ultima per molte ragioni. Per prima cosa è presente soltanto nell’ 1- 8 % della popolazione adulta e non coinvolge tutto lo scheletro, ma solo un segmento o più segmenti. Da qui la classificazione in monostotica o poliostotica (monos è una parola greca che significa «singolo», «solo»; mentre polùs vuol dire «molti»; ostotica deriva dalla parola greca ostéon , cioè «osso»).

L’osso diventa un mosaico

La malattia di Paget è causata da un riassorbimento (distruzione) eccessiva dei segmenti ossei interessati con una conseguente formazione ossea disordinata cosicché l’osso appare radiologicamente come un «mosaico», perdendo la struttura e la forza originale. Il segmento osseo interessato risulterà nel tempo deformato ed ingrandito, con il rischio di fratturarsi, perché fragile. La malattia di Paget si manifesta intorno alla mezza età (raramente prima dei 40anni) e rimane a lungo asintomatica. I segni e sintomi sono la deformità delle ossa lunghe, i dolori articolari ed ossei, la riduzione della normale funzione delle articolazioni.

I sintomi e i segni

I dolori alle ossa sono provocati dal riassorbimento eccessivo di tessuto osseo che causa deformità scheletriche con produzione locale di molecole che stimolano le terminazioni nervose dolorifiche. Quando la porzione d’osso coinvolta è vicina a un’articolazione, la deformità che ne consegue modifica la struttura articolare con inevitabile comparsa di artrosi. I segni biochimici della malattia consistono in un aumento dei marcatori di rimodellamento osseo, quali la fosfatasi alcalina. Questi marcatori vengono utilizzati anche per valutare la risposta alla terapia, che viene condotta per mezzo di farmaci antiriassorbitivi, specificamente aminobisfosfonati. Questa terapia oggi blocca la malattia nella fase in cui viene iniziata la somministrazione del farmaco,in una prima fase somministrato di solito per via endovenosa.

Le cause

Anche se non sono note le cause precise del morbo di Paget può esserci nel 10-40 % dei casi una mutazione dei geni coinvolti nel processo di riassorbimento osseo, soprattutto nelle forme familiari, in cui la mutazione può essere ereditata nel 50% dei casi. Il gene più frequentemente coinvolto è il sequestosoma (SQSTM1).

Le cure

Anche se la terapia non cambia in funzione del test genetico positivo o negativo, sapere in anticipo per i portatori asintomatici della mutazione genetica che si corre il rischio di sviluppare questa patologia significa potersi sottoporre precocemente a indagini diagnostiche e , nel caso la malattia sia effettivamente presente, poter iniziare le cure molto per tempo prima che lesioni strutturali ossee siano diagnosticate radiologicamente. Quindi non abbia eccessivi timori per il futuro di suo figlio. Per suo marito è necessario arrivare dal sospetto alla diagnosi di certezza e per questo consiglio di documentare l’aumento della fosfatasi alcalina e poi eseguire una scintigrafia ossea. Se si evidenziano lesioni, queste potranno essere studiate con radiogrammi mirati. Potrà essere poi effettuata una diagnosi genetica e, soprattutto, costruita una storia familiare. Solo successivamente si potrà pensare ai parenti di primo grado, incluso suo figlio. Detto questo, è importante che suo marito sia seguito in un centro specializzato in malattie del metabolismo osseo. Se consulta il sito della Società OrtoMed (www.ortomed-siom.com) troverà i vari centri in Italia che si occupano di malattie metaboliche dell’osso.

6 luglio 2020 (modifica il 6 luglio 2020 | 18:18)

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